Ахондроплазия — это генетическое заболевание с нарушением роста костной ткани. Данная патология становится очевидной с самого рождения. К тому же ахондроплазия относится к древним врожденных дефектов и характеризуется непропорциональными формами тела.
Люди с ахондроплазией имеют деформации позвоночника, короткие конечности при практически нормальных размерах туловища и относительную макроцефалию. Это заболевание встречается примерно 1:25000 и ему одинаково поддается как мужской пол, так и женский.
Понятие «ахондроплазия» означает «без хрящей», но больные с таким диагнозом имеют хрящевую ткань. Как правило, во внутриутробном периоде, а затем в детском возрасте, хрящевая ткань постепенно становится костной (кроме ушей и носа). А у людей с данной аномалией нарушается этот процесс, что затрагивает в большей степени кости плечевого пояса и бедра. Поэтому из-за медленного деления клеток хрящевой ткани трубчатые кости укорачиваются, а рост прекращается.
Ахондроплазия причины
Основой данной патологии является ген, который локализуется только в одной хромосоме четвертой пары и подвергается аномалий.
Ахондроплазия в некоторых случаях наследуется только от одного из двух родителей, которые имеют это заболевание. В таком случае имеется 50% іязицірність наследования ребенком ахондроплазии при ее существовании только одного из родителей. Если у матери и отца есть такая патология в генах, тогда их будущий ребенок сможет унаследовать ахондроплазию с іязицірністю 25%, а для остальных 25%, заболевание будет передаваться по одному гену с аномалией от обоих родителей. Такой ребенок отличается тяжелыми патологиями в скелете, которые приводят к преждевременному летальному исходу. А вот ребенок, который не получит наследования такой ген, сможет полностью избавиться от ахондроплазии и даже иметь йязицірність не передавать ее будущим поколениям.
К сожалению, патологические изменения в 80% случаях являются не наследственными патологиями, а появляются при новых мутациях, которые образуются в яйцеклетках и сперматозоидах, которые участвуют в образовании эмбрионов. Родители, у которых рождаются дети с ахондроплазией в результате таких мутаций, как правило, нормального роста, и не имеют других детей с таким заболеванием. Поэтому йязицірність рождения в будущем детей с ахондроплазией сводится к минимуму. Генетики уже доказали, что родители после 40 лет имеют большую йязицірність передавать своим детям данную патологию, а также и другие заболевания аутосомно-доминантного происхождения, которые появляются вследствие этих мутаций.
Ахондроплазия симптомы
Ахондроплазия характеризуется карликовостью и нарушениями в пропорциональных размерах тела, которые проявляются несоответствием между конечностями и размерам туловища, головы. В данном случае, отсутствуют какие-либо другие дефекты в телосложении и интеллекте.
Если у больных ахондроплазией размеры головы и туловища относительно нормальных размеров, то конечности значительно укорочены. Указательные и средние пальцы кистей рук мало отделены друг от друга, поэтому руки напоминают трезубец. Кроме этого, отличается от нормы длина пальцев, придает рукам квадратный вид. Нижние конечности имеют определенную кривизну, а ступни довольно широкие и короткие.
У больных с ахондроплазией значительно выступает вперед лоб, а спинка носа имеет плоскую поверхность. Иногда при больших размерах головы у таких больных образуется гидроцефалия , для которой необходимо хирургическое вмешательство.
Ахондроплазия очень сильно влияет на развитие ребенка. У таких детей частым симптомом заболевания становится кифоз верхнего отдела позвоночника, связан с плохим мышечным тонусом. Но после того как ребенок начнет ходить, кифоз постепенно исчезнет. Именно в этот момент наиболее важным является научиться поддерживать спинку ребенка таким образом, чтобы в дальнейшем предупредить появление горба.
Затем развивается лордоз в поясничной области в виде изгиба. В результате всех этих симптомов: большой головы, коротких конечностей, плохого тонуса мышц и довольно слабых суставов у детей с ахондроплазией происходит задержка в процессах вставания, сидения и самостоятельного хождения. Но, несмотря на отставание в моторике, розуязикай развитие у них абсолютно нормальное.
А вот врожденная патология суженных носовых ходов провоцирует развитие у них частых инфекционных ЛОР-заболеваний, которые могут стать причиной глухоты. Маленькие размеры челюсти развивают неправильный прикус зубов.
Очень частыми клиническими признаками ахондроплазии у подростков и взрослых есть жалобы на боли в области поясницы и ногах. Это может быть вызвано частичным давлением со стороны спинномозгового канала на весь спинной мозг. А это, в свою очередь, может спровоцировать паралич ног.
Иногда у новорожденных с ахондроплазией наступает летальный исход во время сна. Врачи предполагают, что причиной смерти является сдавлен спинной мозг в верхней части, который мешает полноценно работать органам дыхания. И все это связано с анатомическими размерами основания черепа и шейных позвонков, в которых и находится спинной мозг.
Ахондроплазия лечение
Для нормального развития скелета, у больных с ахондроплазией, назначают гормонотерапию, так как на сегодня еще не найдены другие методы лечения этой патологии.
Гормоны могут немного компенсировать дефицит роста и, хоть как-то способствовать этому процессу. Из исследований ученых известно, что рост детей существенно увеличивался после приема этих препаратов и даже достигал нормальных цифр. Но никто не знает, будет ли это лечение ахондроплазии эффективным для взрослых людей. Поэтому хирургическая операция остается основным лечением ахондроплазии, при которой проводят удлинение костей верхних и нижних конечностей. Такая методика требует очень длительного лечения, которое может сопровождаться осложнениями. К тому же, такие хирургические операции должны проводиться в специализированных клиниках и специалистами, которые имеют опыт работы в этой области травматологии.
В лечение детей с ахондроплазий врачи пользуются таблицами, по которым контролируют размеры головы и рост тела ребенка. При сильном увеличении объема головы можно диагностировать гидроцефалию. И если при обследовании диагноз подтверждается, то нейрохирург проводит шунтирование, чтобы удалить лишнюю жидкость, для ослабления давления на головной мозг.
Также оперативное вмешательство используется для устранения кифоза и кривизны нижних конечностей. А вот чтобы предупредить появление глухоты, которая может возникнуть после перенесенных инфекционных заболеваний, ставят дренаж в область среднего уха с помощью катетера. Стоматологические дефекты решаются постановкой ортодонтических пластин на зубы.
Так как много больных с ахондроплазией склонны к полноте, а это усиливает скелетные проблемы, то важным моментом является правильное сбалансированное питание.
Таким образом, можно сделать вывод, что пока не существует определенных методов, которые смогли бы вылечить от ахондроплазии, однако над этим вопросом работают ученые-генетики и, возможно, они появятся в скором будущем.
