Синдром Элерса-Данлоса — это наследственное гетерогенное заболевание, что проявляется гиперэластичностью кожи, которое связано с дефектом в образовании коллагена. Синдром Элерса-Данлоса имеет различные типы наследования и десмогенез несовершенного вида. Эта патология зависит от отдельных мутаций и может проявляться как умеренным течением болезни, так и опасным для жизни.
Синдром Элерса-Данлоса считается самой распространенной болезнью соединительной ткани и встречается в соотношении 1: 100000 новорожденных. Особых методов лечения не существует, только терапия в виде ухода, которая может смягчить последствия патологии.
Синдром Элерса-Данлоса причины
В разное время изучения наследственной патологии синдрома Элерса-Данлоса существовала классификация, по которой выделяли от трех до одиннадцати типов заболевания. По мере того как накапливались молекулярно-генетические данные, появилась необходимость в пересмотре предыдущих вариантов подразделений синдрома Элерса-Данлоса. Поэтому еще в 1997 году ученые-медики классифицировали это заболевание на десять типов и на данный момент она абсолютно приближена к причинам возникновения аномалии.
Синдром Элерса-Данлоса имеет различные типы наследования для каждого типа. Аутосомно-доминантное характерно для первого, второго, третьего, четвертого, седьмого и восьмого, а аутосомно-рецессивное наследование — для шестого, Х-сцепленное — для пятого и девятого, а десятый не имеет установленного типа наследования, так как встречается довольно редко.
Это заболевание является примером различной локусной гетерогенности. Именно эти локусы, в которых происходят аномальные изменения вызывают синдром Элерса-Данлоса, имеют непосредственное отношение к образованию белков соединительной ткани (коллагена). Эти волокна коллагена, в результате мутаций, становятся неправильной формы и располагаются упорядоченно. Кроме мутировавших генов, причиной возникновения синдрома Элерса-Данлоса является мутации в тех генах, в которых локализуются белки с экстраклеточным матриксом, и среди них выделяют — тенасцин Х, люмикан и декорин.
Синдром Элерса-Данлоса симптомы
Основная клиническая симптоматика этого заболевания проявляется в виде определенных нарушений в суставах и со стороны кожных покровов, для которых характерна гиперрастяжимость.
Достаточно длительно происходит заживление ран, даже при незначительных порезах, также возможно расхождение послеоперационных швов. В результате этого формируются атрофические рубцы в виде папиросной бумаги. Такие рубцы начинают манифестировать в тех местах, которые наиболее подвержены влиянию.
Например, у ребенка это лоб, локти, колени, после совершения своих первых попыток ползания и хождения. Кожа в этих местах при синдроме Элерса-Данлоса очень тонкая. У некоторых больных определяются небольших размеров подкожные узелки в виде кист. Они легко прощупываются на предплечьях и голенях. Возникновения этих узлов связано с нарушениями кровообращения и фиброзным образованием подкожных долек, которые в дальнейшем подвергаются кальцификации. Дефекты сосудистых стенок вызывают появления кровотечений, гематом и экхимозов. Очень часто в области локтей и на коленях появляются повторные кровоизлияния, которые характеризуются коричневой пигментацией.
Для нормального коагуляционного статуса присущи изменения геморрагического характера. Этот факт в заболевании всегда должны учитывать при проведении операций.
Суставы при синдроме Элерса-Данлоса отличаются гипермобильностью. Ее можно определить по шкале подвижности суставов (Бейгтона). Для нее характерны пять основных признаков: четыре парных и один не парный. Также больным суставам свойственны частые подвывихи и вывихи, в том числе и врожденный вывих бедра, а кроме этого, и артралгии хронического характера.
Пациенты при синдроме Элерса-Данлоса страдающих кифозом, сколиозом и их объединениями. При данной патологии происходят изменения в других соматических органах и системах. К патологическому процессу присоединятся нарушения со стороны органов зрения: отслойка сетчатки, кератоконус, миопия и склеры с голубым оттенком. Со стороны органов сердечно-сосудистой системы обнаруживается митральный клапан с пролапсом и аортальная дилатация.
Также характерным симптомом синдрома Элерса-Данлоса является гипотония мышц, что проявляется задержкой в моторном развитии и утомляемостью. Таким образом, этот симптом приводит к появлению характерных грыж, опущения соматических органов. Среди акушерских проблем выделяют преждевременные разрывы плодных оболочек, которые приводят к родам преждевременного характера и послеродовых кровотечений.
Для классического типа заболевания, в который входят первый и второй типы синдрома Элерса-Данлоса, свойственны гипермобильность суставов, гиперрастяжимость атрофия кожи и рубцов. При диагностировании этого типа обнаруживают еще дополнительные симптомы. В данном случае кожа имеет бархатистую и гладкую поверхность, образуются подкожные фиброзные опухоли, появляются осложнения из-за гипермобильности суставов в виде растяжений, вывихов, подвывихов и плоскостопий. Также присутствует гипотония мышц, возникает скудость в экхимозах, проявляется повышенная растяжимость и хрупкость тканей в виде цервикальной недостаточности, кровотечений, расхождения швов и грыж. Для постановки диагноза важным аспектом является наличие с подобными симптомами ближайших родственников.
Нарушения со стороны кожных покровов могут варьировать от умеренной до тяжелой степени тяжести. А вот надколенники, плечевые и височно-челюстные суставы наиболее подвержены повторным подвывихам. Очень часто больные классического типа жалуются на быструю утомляемость.
Для гипермобильного типа синдрома Элерса-Данлоса также характерна повышенная растяжимость кожи с гладкой бархатистой поверхностью; генерализация сверхмобильности суставов. К дополнительным диагностическим критериям можно отнести суставные вывихи повторного характера, постоянные боли в конечностях и суставах, а также выявление семейной предрасположенности. При этом типе доминирует гипермобильность суставов с незначительными кожными проявлениями. Растяжимость кожи вариабельна и не характерна атрофичность рубцов. Однако мышечные и суставные боли начинаются очень рано с изнурительным и хроническим характером.
Для васкулярного типа синдрома Элерса-Данлоса в основе диагностических критериев лежат: прозрачная и тонкая кожа, большие кровоизлияния, разрывы стенок матки, кишечника и артерий. При дополнительной диагностики выявляют атрофию края десен, варикоз вен с ранней манифестацией, косолапость, гипермобильность небольших суставов, пневмоторакс; со стороны семейного анамнеза — положительный результат, а также внезапная смерть близких родственников, которые не дожили до пятидесяти лет, в результате разрыва, иногда, кишечника или артерий.
При имеющихся двух основных симптомах, можно с уверенностью диагностировать васкулярный тип синдрома Элерса-Данлоса и назначать лабораторное исследование. У больных такого типа заболевания кожа натянута, узкий нос, а губы тонкие, щеки впалые с выраженным экзофтальмом в результате пониженного жирового слоя под кожей. Данный фенотип наблюдается только среди взрослых пациентов, а у детей он менее выражен.
Гипермобильность суставов отмечается только на пальцах. Спонтанные артериальные разрывы с максимальной частотой встречаются в третьей-четвертой декаде жизни, однако, они могут проявляться и раньше. Гораздо чаще в процесс вовлекаются артерии среднего размера. Во время беременности и родов могут появляться осложнения в виде разрыва матки, промежности, влагалища и маточных кровотечений. Именно такие разрывы приводят к частым летальным исходам.
Для синдрома Элерса-Данлоса кифосколиотического типа свойственна разнообразная суставная гипермобильность с выраженной мышечной гипотонией с самого рождения, прогрессирующим кифозом, сколиозом, хрупкостью склер. Дополнительно присоединяются разрывы артерий, хрупкость тканей, кровоизлияния, рубцы атрофической этиологии, микрокорнеа и наличие положительного семейного анамнеза.
Важным моментом считается, что при наличии трех главных симптомов можно предположить диагноз и провести лабораторное диагностирование. Причем гипотония мышц может быть очень выражена, что приводит к задержке моторики больного. А при выраженном сколиозе такие больные после двадцати или тридцати лет не способны самостоятельно передвигаться. При малейшей травме возможен разрыв глазного яблока в результате хрупкости глазных тканей. На основании последних данных, тяжелые осложнения глаз встречаются сейчас гораздо меньше, чем раньше.
Для артрохалазии основных симптомов можно отнести тяжелую форму генерализованной гипермобильности суставов, при которых отмечаются повторные вывихи и подвывихи, а также вывих бедра врожденной этиологии. К дополнительным критериям относятся: кифосколиоз, атрофические рубцы, сильное растяжение кожи, кровоизлияния, повторяются довольно часто, остеопения с умеренной выраженностью, гипотония мышц и хрупкость тканей. У таких больных отмечается низкий рост при выраженном сколиозе и кифозе, а также вывиха бедра.
До последнего типа синдрома Элерса-Данлоса относят дерматоспараксис с выраженной хрупкостью и избыточно отслаивающейся кожей. По консистенции она напоминает мягкую, тестообразную массу, на которой появляются легкие кровоизлияния. Для этого типа заболевания характерны грыжи больших размеров и пупочные, паховые, а также разрывы плодных оболочек раньше времени. Хорошо выраженная хрупкость кожи, но раны заживают без образования атрофичных рубцов.
Синдром Элерса-Данлоса лечение
На сегодня не существует специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса. В основном рекомендуется ограничивать себя в физических нагрузках, соблюдать щадящий режим дня, а также применять симптоматическую терапию.
При синдроме Элерса-Данлоса во время проведения оперативного вмешательства удаляют псевдоопухоли, проводят хирургическую коррекцию грудной клетки в результате кифоз а, назначают лечение органов с патологией глаз и сердечно-сосудистой системы. При оперативном вмешательстве обязательно учитывают возможность образования многих осложнений в виде кровотечений после разрыва хрупких стенок сосудов и невозможности этот дефект ушить, возможны расхождения анастомозов в кишечнике и плохие заживления ран с повторным раскрытием послеоперационных швов.
Больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется белковая диета, в которых содержатся студни, костные бульоны и студни. Назначаются физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж. Медикаментозная терапия включает назначение аминокислот (Нутраминос, Карнитин), витаминов группы В и E, C, D, минеральные комплексы (магнерот и магне В/кальций-D3-Никомед), местное и пероральное применению Хондроитина сульфата, трофические препараты (Лецитин, АТФ, Коэнзим Q10 и Инозин), Глюкозамин. Эти препараты принимаются в течение одного или двух месяцев, два-три раза в год.
Прогнозирование синдрома Элерса-Данлоса в основном зависит от типа аномалии. Летальный исход наступает при соматических патологиях органов и характерен для четвертого типа патологического процесса, при котором происходят разрывы крупных сосудов, перфорации кишечника, пневмоторакса, что возникает спонтанно и аневризмы стенки сосуда.
Для второго и третьего типа синдрома Элерса-Данлоса прогноз, как правило, благоприятный, но насколько патология может влиять на продолжительность жизни, пока не выяснено.
Люди, диагнозом синдром Элерса-Данлоса, сталкиваются со многими социальными проблемами. Они постоянно находятся в страхе перед значительными и болезненными разрывами, боятся остаться безработными из-за ухудшения физического состояния, испытывают в целом постоянные эмоциональные трудности. Они понимают, что синдром Элерса-Данлоса — это пожизненная инвалидность.
