Врожденные аномалии развития половой системы внутренних и внешних гениталий связанные с непроходимостью влагалища и шейки матки у девочек, это так называемая аплазия или отсутствие всего органа или его части. Может быть и атрезия, когда перегородка имеет протяженность менее 1.5 см. и это препятствует нормальному оттоку менструальных выделений, а в дальнейшем затрудняет половую жизнь девочке. Поэтому при отверстие в перегородке может быть диагностировано свищевая форма атрезии.
Также врожденные аномалии развития половой системы могут быть следствие развития экзогенных, эндокринных и генетических факторов и при этом появляется непроходимость шейки матки и влагалища. В норме проксимальные мюллеровы протоки, практически не сливаются, а могут формировать маточные трубы и в то же время, дистальные мюллеровы протоки, начинают сливаться и при этом образуется проксимальная часть влагалища и матки.
Непроходимость шейки матки и влагалища наступает при атрезии девственной плевы, и это явление наблюдается, как только начинаются месячные и у девушки появляются при месячных постоянные схваткообразные боли, у нее распирает внизу живота, появляются боли в пояснице. В этом случае, наружные половые органы развиты нормально, но при осмотре обнаруживают отсутствие входа во влагалище. Это происходит при полном заращивании девственной плевы, а боль при менструации появляется при растяжении стенок девственной плевы.

Врожденные аномалии развития половой сферы могут быть в виде крипторхизма у мальчиков, когда яичко не опускается в мошонку, и они могут оставаться в паховом канале, но яичко иногда можно обнаружить и в брюшной полости, а бывают такие случаи, когда яичко попадает на кожу лобка, бедра или пахового канала.
Обычно у мальчиков развивается правосторонний крипторхизм и это связано с особенностями морфологии и страдают этой болезнью в основном недоношенные дети.
Крипторхизм и его развитие связано с хромосомной патологией, и эти изменения происходят при заболевании инфекционными болезнями женщины во время беременности, это может быть токсоплазмоз, грипп, краснуха или какие-то венерические заболевания.

Крипторхизм бывает ложный и истинный и при истинном варианте, яичко невозможно опустить в мошонку с помощью пальпации, а при ошибочном яичко может вернуться в мошонку.
Это зависит от тонуса мышцы, поднимающей яичко в мошонку, такое заболевание определить при рождении невозможно, а ставится диагноз до двух лет.
Косвенный признак ложного крипторхизма, является опущение яичка в мошонку, когда ребенок попадает в горячую ванну.
К врожденным аномалиям половой сферы мальчиков относится водянка яичка (гидроцеле) и это происходит при избыточном образовании жидкости в оболочках яичка.
Водянка яичка может быть как врожденной, так и приобретенной. Например, водянка яичка может появиться после операции почки или лечения варикоцеле, это варикозное расширение вен, которые располагаются вокруг яичка.

Острая водянка яичка может быть при воспалении придатка яичка или эпидидимит, а также при туберкулезе и гонорее.
Врожденные аномалии развития половой системы у мальчика может выражаться в виде агензии, ректации, эктопии и крипторхизма яички.
При неправильном положении яичка развивается крипторхизм и при этом могут отсутствовать в мошонке два или одно яичко и при этом они способны «задерживаться», когда передвигаются в мошонку из брюшной полости.
Эктопия немного отличается от крипторхизма тем, что яичко отклоняется и может оказаться в другой половинке мошонки, в лобковой, паховой, бедренной и в промежуточной области.
Кроме того к врожденной аномалии развития половой системы относится афалия или отсутствие полового члена, это довольно редкое заболевание.
Также к аномалиям развития половой сферы относится фимоз, это сужение крайней плоти, при котором невозможно обнажить головку полового члена и это принято называть физиологическим фимозом и это заболевание обычно не требует больших усилий, просто нужно во время купания малыша усилить освобождения головки от крайне плоти и хорошо промыть весь член.

К врожденным аномалиям относится и дифаллюс — удвоение полового члена, она встречается очень редко и при таком развитии половых членов у людей появляются и другие заболевания половой сферы и других органов, вплоть до расщепления позвоночника.
При этом заболевании, каждый половой член имеет свою уретру, они впадают в один мочеиспускательный канал.
У женщин также может быть врожденная аномалия в виде удвоения матки или как ее называют двурогая матка.
Появляются врожденные аномалии половой сферы в виде гермафродитизма, или наличие признаков обоего пола у одного лица, в этом случае у женщин и мужчин выявляются наличие женских и мужских половых признаков одновременно, а также половые железы, яичники, яички, но основной функции имеет одна из этих желез.
При истинном гермафродитизме могут вторичные половые признаки бывают очень развиты, когда есть внешние и внутренние половые органы одновременно, а вот психический склад как женский, так и мужской может менять несколько раз в течение жизни.

Врожденное анимальное развитие половой сферы у девочек может быть в виде гипертрофии клитора или развивается, клиторомегалия, когда у женщины повышен уровень мужских половых гормонов тестостерона. Поэтому у женщины может меняться телосложение по мужскому типу, снижается тембр голоса, часто развивается выпадение волос на голове и начинается рост волос на лице, как у мужчин, что также значительно увеличивается клитор, и он постоянно болезненно эрегирован.
Также может быть и аномалии яичников, в виде гипоплазии, дисплазии и агенезии, все эти виды аномалий в половой сфере могут возникнуть при частичной трисомии хромосом матери, особенно, когда беременность протекала в сорокалетнем и более позднем возрасте.