Боковой амиотрофический склероз (БАС) — медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором происходит поражение верхних и нижних двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц. Специалисты из Калифорнийского и Вашингтонского университетов обнаружили два новых генетических фактора, повышающих риск БАС. Также исследователи выявили фактор риска для другого нейродегенеративного заболевания — лобно-височной деменции, пишет UPI.com.
Специалисты изучили гены 124876 европейцев (здоровых добровольцев, людей с БАС, болезнью Альцгеймера, лобно-височной деменцией, болезнью Паркинсона, кортикобазальной дегенерацией и прогрессирующим надъядерным параличом). Ученые хотели найти генетические варианты, имеющие отношение к этим патологиям. Они применили статистические методы для выявления участков ДНК, мутации или унаследованные варианты в которых могли быть связаны сразу с несколькими болезнями.
Специфическая вариация в области ДНК, где расположен ген, кодирующий тау-белок, существенно увеличивала риск развития БАС. Известно, что мутации в этой части ДНК связаны с другими нейродегенеративными заболеваниями. Кроме того, тау-белок накапливается в мозге при болезни Альцгеймера. Однако специфический генетический вариант был идентифицирован только для БАС. Еще исследователям удалось обнаружить генетическую вариацию, связанную с БАС и лобно-височной деменцией, которая влияет на выработку в мозге белка BNIP1. Уровень BNIP1 снижается при БАС и лобно-височной деменции.
