Синдром Ангельмана — это болезнь, которую относят к генетической аномалии, характеризующееся задержкой психического развития и сопровождается припадками, хаотическими движениями рук, частым смехом и радостью. Данное заболевание еще называют синдромом «петрушки» или «смеющейся куклы».
Научное название синдром Ангельмана получил в честь педиатра из Британии Гарри Ангельмана. Эта болезнь впервые была описана в 1965 году. По разным данным частота встречаемости — один случай на десять-двадцать тысяч новорожденных детей. Однако есть данные, что это заниженные цифры и таких людей рождается больше.
Синдром Ангельмана причины
При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Чаще всего синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, которая состоит из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11 — q1315-й хромосомы.
Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования причин синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.
Синдром Ангельмана симптомы
Заболевания опознать по следующим признакам: размер головы меньше среднего, редко расположенные зубы, уплощение затылка, широкий рот, высунутый наружу язык, выдающийся вперед подбородок. Больные страдают расстройством сна, косоглазием, искривлением позвоночника, чувствительные к высокой температуре. Страдают синдромом Ангельмана чувствуют себя прекрасно в воде.
Синдром Ангельмана и его симптомы: проблемы с грудным вскармливанием, малый вес новорожденного, задержка в развитии общей моторики (трудности с хождением, сидением); неразвитая речь, задержка речевого развития. Для детей свойственно хорошее понимание языка, но существуют трудности с воспроизведением своих мыслей. Малышей трудно сосредоточить, привлечь к внимания по причине гиперактивности.
Школьники испытывают трудности с обучением. В 80% случаев у больных встречаются эпилептические припадки, а также изменения и нарушения при электроэнцефалографии. Для всех больных свойственны такие необычные движения, как мелкий тремор и хаотичные движения конечностей. Отличительной особенностью больных с синдромом Ангельмана часто без повода смех, а также ходьба на негнущихся ногах. Детей с данным заболеванием сравнивают с марионетками.
Для всех больных свойственны еще такие симптомы, как счастливое состояние, легкая возбудимость, желание хлопать в ладоши, низкая концентрация внимания. Часто больные подвергаются гипо-пигментации, слюнотечению , усиленным жевательных движений, гиперактивным сухожильных рефлексов и постоянного желания пить. Примечательно, что приступы судорог охватывают не всех больных, а лишь 80 % пациентов, начиная с трехлетнего возраста.
фото ребенка с синдромом Ангельмана
Синдром Ангельмана диагностика
Это заболевание диагностируется после генетического анализа пятнадцатой хромосомы. Диагностику назначают новорожденным с гипотонусом (пониженным мышечным тонусом), при отставании в развитии речи, а также общей моторики. Родителям следует обратить внимание на специфическое выражение лица, мелкий тремор, хаотические, а также порывистые движения конечностей, негнущиеся ноги во время ходьбы и очень частый смех.
Методы анализа включают флуоресцентную гибридизацию in situ, метилирование ДНК области 15q11 — q13 а также анализ прямой мутации в гене UBE3A и анализ мутации импринтингового центра.
Существует отдельная группа людей, которая имеет все признаки синдрома Ангельмана, однако при этом результаты всех вышеописанных анализов остаются в норме.
Синдром Ангельмана лечение
В настоящее время до конца не разработаны способы лечения заболевания, однако существуют отдельные лечебные мероприятия, направленные на повышение качества жизни пациентов.
Младенцам с гипотонусом назначается массаж, а также другие виды физиотерапии (специальной терапии). Показаны специальные методики развития ребенка, а также занятия с дефектологом и логопедом. При нарушении сна назначаются легкие снотворные. Американские врачи для улучшения качества ночного сна назначают своим пациентам за полчаса до сна 0.3 мг мелатонина.
Нарушения стула у пациентов решается назначением легких слабительных. При частых приступах показано проведение электроэнцефалографии, а у больных эпилепсией контролируют противосудорожными препаратами.
Американские врачи заметили много схожего с детьми, которые страдают аутизмом и стали лечить детей по схеме лечения аутизма. Детей с этими заболеваниями объединяет импульсивность, аутостимуляция, повторяющиеся, навязчивые движения сложность в общении, интерес к несоответствующим их возрасту вещей. Хороший результат был получен американскими врачами лечение внутривенными инъекциями с гормоном Секретин, которые уменьшают признаки нежелательного поведения, а также обеспечивают хороший уровень коммуникативных навыков и общительности. Возможно, со временем мировая медицина также начнет использовать в лечении Секретин.
Синдром Ангельмана прогноз
Высокая вероятность рождения у этих же родителей второго ребенка с данным заболеванием. Для того чтобы уменьшить риск появления такого малыша необходимо получить консультацию у генетиков. Медики считают, что обычная делеция происходит спонтанно и риск повтора меньше 1%. При молекулярной микроделеции у матери в области 15q11-q13 риск составляет до 50%. Если мутации внутри гена UBE3A стали случайными или не унаследованными, то в данном случае риск повторения менее 1%. Однако следует знать, что эти мутации можно унаследовать и от нормальной матери, и этот риск составляет 50%. А вот партеногенетическая дисомия 15-й пары выступает, как случайная ситуация и риск повторения составляет менее 1%. В основном риск повторения у родителей родить ребенка с синдромом Ангельмана зависит от хромосомных нарушений.
Синдром Ангельмана и перспективы дальнейшего развития благоприятные. Больные дети способны понимать всю информацию и речь, обращенную к ним, однако им трудно выразить свои мысли словами. Несмотря на это, пациенты с синдромом Ангельмана очень общительные, милые и доброжелательные. В отдельных случаях речь у малышей вообще отсутствует или словарный запас составляет до 5-10 слов. В таких случаях детей учат на языке жестов. Занятия с малышами с самого раннего возраста проводятся по специальным программам, которые улучшают развитие моторики и часто дают хорошие результаты.
Поэтому перспективы развития с синдромом Ангельмана напрямую зависят только от степени поражения хромосомы. Чаще всего люди с синдромом Ангельмана могут освоить навыки самообслуживания, а также общаться на примитивном уровне. А отдельные люди так и не смогут говорить, ходить. Это происходит из-за делеции части хромосомы.
Со временем симптомы гиперактивности, а также нарушения сна немного смягчаются. Для девочек синдром Ангельмана в пубертатный период опасен частыми припадками. Большинство пациентов с синдромом Ангельмана контролируют экскреторные функции, включающие в себя мочеиспускание, а также дефекацию, как в дневное, так и ночное время.
Люди с синдромом Ангельмана могут научиться этикету, и есть с помощью ножа, а также вилки, способны самостоятельно обслуживать себя (одеться, раздеться). Однако взрослый возраст осложняется сколиозом, ожирение м. Половое созревание девочек и мальчиков наступает в обычные сроки. Бывают случаи рождения у матери, которая страдает синдромом Ангельмана ребенка с таким же диагнозом.
