Исследователи из Университета Неймегена обнаружили 15 генов, играющих определенную роль в развитии интеллектуальных нарушений. Причиной таких проблем часто являются мутации, нарушающие выработку белков. Специалисты проанализировали данные добровольцев с мутациями de novo, пишет The Indian Express.
Мутация de novo — это изменение в гене, произошедшее впервые и только у одного из членов семьи как результат мутации в зародышевой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде) у одного из родителей или в уже оплодотворенной яйцеклетке. Ученые нашли 15 генов со связанными мутациями. 12 из них имели отношение к нарушениям развития.
Специалисты отмечают: из-за мутаций белки менялись лишь отчасти. В частности, мутации затрагивали поверхность белков. Вследствие этого страдало взаимодействие с другими белками и возникали проблемы. Ученые надеются, что их открытие поможет в разработке новых методов диагностики интеллектуальных нарушений.
