По приблизительным оценкам, от синдрома Прадера-Вилли страдает каждый 15000 человек. Синдром развивается из-за дефектов в области 15-й хромосомы. Вследствие этих дефектов нарушается работа гипоталамуса, регулирующего аппетит, и других частей мозга. Давно известно, какие гены связаны с заболеванием, но механизмы, лежащие в его основе, оставались тайной, пишет Deccan Chronicle.
Специалисты из Медицинского центра Колумбийского университета обнаружили: вероятно, дефицит фермента PC1 вызывает сильное чувство голода при синдроме Прадера-Вилле. Из-за этого люди с данным заболеванием склонны к тяжелому ожирению, начинающемуся в детстве. Для исследования ученые превратили клетки кожи пациентов с синдромом и здоровых добровольцев в клетки головного мозга.
Исследователи установили: в клетках участников с синдромом Прадера-Вилле уровни PC1 оказались существенно ниже по сравнению с контрольной группой. Кроме того, у добровольцев с синдромом оказались снижены уровни белка NHLH2. Его кодирует ген NHLH2, который также участвует в выработке PC1.
Чтобы убедиться в своих выводах, специалисты провели исследование на мышах со сниженным уровнем экспрессии гена Snord116, связанного с синдромом. Исследователи заметили, что у мышей вырабатывалось мало NHLH2 и PC1. И у грызунов отмечалось большинство гормональных аномалий, характерных для синдрома Прадера-Вилле. Ученые считают: PC1 может стать мишенью для лекарств от этого заболевания.
