Разделы по диагностике и лечению болезни Вильсона написаны в соответствии с Федеральным стандартом по оказанию мед.помощи при болезни Вильсона. Модератор — Полухина А.В., практикующий врач-терапевт.
Болезнь Вильсона – наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани.
Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.
Симптомы болезни Вильсона
Болезнь Вильсона проявляется разнообразными признаками. Наиболее часто выявляются признаки поражения печени (их характер варьирует от картины острого гепатита и печеночной недостаточности до хронического гепатита и цирроза), гемолитическая анемия и нервно-психические расстройства.
У большинства пациентов, независимо от варианта течения болезни и исходного состояния до момента развития симптоматики, имеется поражение печени той или иной степени выраженности. Признаки заболевания печени могут проявляться у пациента в любом возрасте.
Чаще болезнь Вильсона проявляется в возрасте 8–18 лет. Однако цирроз печени может обнаруживаться уже у детей до 5-летнего возраста. С другой стороны, болезнь Вильсона может развиться и у пожилых пациентов, сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, но без неврологической симптоматики или без кольца Кайзера – Флейшера (поражение роговицы глаза).
Диагностика
Заподозрить болезнь Вильсона можно на основе внешних признаков:
- изменение цвета кожных покровов (участки повышенной пигментации);
- появление кольца Кайзера-Флейшера (желто-коричневое кольцо по краям роговицы).
Основным лабораторным маркером заболевания является снижение уровня церулоплазмина крови.
Соединения меди могут откладываться в любом органе и ткани, вызывая в них патологические изменения, поэтому необходимо провести широкий спектр исследований для уточнения локализации и степени повреждений в организме.
Лабораторные исследования включают:
- общий анализ крови и мочи;
- развернутый биохимический анализ (общий белок, альбумин, железо, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ, билирубин+фракции, щелочная фосфатаза, сахар, холестерин, натрий, калий, медь);
- коагулограмму;
- анализы на вирусы гепатитов и ВИЧ.
Изменения биохимических показателей могут свидетельствовать о поражении почек, печени (гепатит, цирроз).
В далеко зашедшей стадии возможно снижение уровня тромбоцитов, лейкоцитов, анемии в общем анализе крови, что обусловлено развитием гиперспленизма (повышенная функция селезенки) при портальной гипертензии.
В коагулограмме выявляются сдвиги в сторону снижения свертываемости крови. Повышение уровня меди в крови прямо указывает на данное заболевание. Также исследуется содержание меди и билирубина в моче.
Обследование желудочно-кишечного тракта направлено на выявление очагов отложения меди, а также на диагностику осложнений поражения печени (она страдает в первую очередь). Проводится:
- гастроскопия;
- УЗИ органов брюшной полости с осмотром сосудов печени;
- КТ органов брюшной полости;
- МРТ печени;
- магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ);
- биопсия печени – инвазивный, но наиболее достоверный метод обследования.
Другим органом, который часто поражается при болезни Вильсона, является головной мозг. Часто странности в поведении больного первыми замечают родственники:
- расстройства речи;
- нарушение координации движений, походки;
- «маскообразное» лицо;
- и др.
Это должно послужить поводом для обращения к врачу-неврологу и проведению соответствующего обследования: электроэнцефалограмма (ЭЭГ), МРТ головного мозга.
Из методов обследования сердечно-сосудистой системы при болезни Вильсона наиболее информативны ЭКГ и ЭХО-КГ, которые позволяют выявить нарушения ритма и признаки сердечной недостаточности. Кроме этого, всегда проводится рентген органов грудной клетки.
Обязательна консультация офтальмолога с осмотром глазного дна и проведением биомикроскопии конъюнктивы с помощью щелевой лампы с целью выявления отложений меди (кольцо Кайзера-Флейшера).
Дифференциальная диагностика необходима для разграничения болезни Вильсона и заболеваний печени (вирусные гепатиты, цирроз, стеатоз), заболеваний ЦНС (цереброваскулярная болезнь, энцефалопатии), системных заболеваний (склеродермия) и др.
Вы можете ознакомиться с официальным Федеральным стандартом лечения, на основании которого написана эта статья.
Лечение болезни Вильсона
Лечение болезни Вильсона ведет врач-терапевт с обязательной консультацией генетика и с привлечением других специалистов в зависимости от преимущественного поражения того или иного органа (невролог, офтальмолог, гастроэнтеролог, кардиолог).
Основным препаратом в медикаментозной терапии данного заболевания в настоящее время является пеницилламин (купренил) в дозе 1,5г в сутки. Препарат принимается за 30 минут до еды длительное время до достижения ремиссии, а затем дозу можно снизить до 500мг в сутки. Одновременно назначаются витамины группы В (например, мильгамма по 1 драже 3 раза в день).
Лечение следует проводить под строгим лабораторным контролем (общий анализ мочи 1 раз в неделю, биохимический — 1 раз в месяц) и только под наблюдением врача.
Дополнительно используются другие лекарственные средства по показаниям:
- при болевом синдроме – спазмолитики (например, но-шпа) и анальгетики;
- при диспепсических явлениях – ферментные препараты (наиболее эффективным в настоящее время считается креон);
- при поражении печени необходим прием препаратов урсодезоксихолевой кислоты (урсофальк, урсосан) длительно, а также других гепатопротекторов (силибинин, берлитион).
Помимо медикаментозной терапии необходим комплекс мероприятий, направленный на изменение образа жизни:
- полный отказ от алкоголя;
- исключение гепатотоксичных лекарственных средств по возможности;
- соблюдение диеты с пониженным содержанием меди.
Диета при болезни Вильсона
Необходимо ограничение потребления таких продуктов, как
- печень, почки,
- баранина, свинина,
- утки, гуси,
- рыба и морепродукты,
- сухофрукты и орехи,
- грибы, бобовые,
- молочный шоколад и какао.
Лечение при болезни Вильсона проводится пожизненно. Так как болезнь является наследственной (аутосомно-рецессивный тип наследования), то при планировании деторождения обязательна консультация генетика.
Прогноз относительно благоприятный при раннем начале лечения.
