Арахнодактилия — это один из симптомов синдрома Марфана. Арахнодактилию впервые описал известный французский педиатр Марфан (Marfan), дав ей название долихостеномелия, которая до сих пор называется болезнью Марфана. Но в 1902 году «арахнодактилию», как общепринятое название предложил Ашар (Ашар). Это заболевание считается врожденным из сравнительно редкой патологией. Особого преимущества в поражении какого-либо определенного пола не существует.
Арахнодактилия характеризуется наследственным нарушением соединительной ткани в виде длинных, тонких и изогнутых пальцев.
Арахнодактилия причины
Большая часть этой патологии связан с нарушением ферментов в организме, которые контролируют образование белков.
До конца еще не выяснены все причины возникновения таких отклонений. Они могут возникать как спорадически, так и быть семейным заболеванием, при котором терпят поражение все члены одной семьи, даже, возможно, из разных поколений.
Арахнодактилия наследуется аутосомно-доминантному типу и имеет высокую пенетрантность мутантного гена. Но после проведенных в 1992 году исследований мексиканскими учеными семей трех поколений, в которых пять сибсов из шести имели все признаки заболевания, предположили, что арахнодактилия может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу.
Мутантный ген FBN 1 расположен на плечи пятнадцатой хромосомы. Он кодирует образование гликопротеина фибриллина-1. Этот ген состоит из 65 экзонов, а это, в свою очередь, затрудняет возможность непосредственно анализировать мутации в нем. По этой же причине до сих пор не доказано генотип-фенотипические корреляции. Поэтому мутации гена происходят в замене белка фибриллина-1 на аргинин. Это, как правило, и является основной причиной арахнодактилии.
Не последнюю роль в образовании порока играют такие факторы, которые неблагоприятно влияют на ребенка в период беременности женщины.
Арахнодактилия симптомы
Арахнодактилия оказывается достаточно сильным удлинением практически всех трубчатых костей фаланг стоп и кистей, пястных и плюсневых костей, а также изменениями формы черепа и скелета туловища. Руки и ноги таких людей становятся очень узкими и длинными, которые вытягиваются вдоль длинных осей, а пальцы сгибаются в тонких суставах. Это действительно напоминает лапки паука, что и дало название этому заболеванию (с древнегреческого языка арахнос — это паук). Помимо изменений в опорно-двигательном аппарате отмечаются еще характерны глубокие поражения сердечно-сосудистой системы, а также офтальмологические поражения глаз.
Патологическое заболевание арахнодактилия начинается еще во внутриутробном развитии плода и достаточно выражено при рождении ребенка, а затем и его первый период жизни. Но, как правило, патология начинает интенсивно выявлять и усиливаться тогда, когда идет развитие и рост ребенка.
Арахнодактилия относится к очень тяжелому заболеванию, которое имеет неблагоприятные последствия. Среди них можно выделить высокую общую летальность, где многие дети погибают в первые годы своей жизни от любой другой болезни опасной для них. И только редкие доброкачественные формы арахнодактилии дают возможность дожить до более зрелого возраста.
Основным симптомом арахнодактилии является мышечная атрофия общего характера с поражением всей мускулатуры. Здесь хорошо проявляется врожденная амиотония. При пальпации мышц конечностей возникает ощущение полного их отсутствия, то есть они не выделяются под кожей, а в тяжелых случаях имеют консистенцию слизи. Также больные страдают арахнодактилией недоразвитием и/или отсутствием жировой клетчатки.
Между локтевыми, коленными суставами и пальцами больных можно увидеть полупрозрачные тонкие перепонки из кожи, напоминающие плавательные мембраны водоплавающих птиц. Вследствие плохо развитой мускулатуры и недостаточного количества подкожного жира появляется дряблость в связочном аппарате, поэтому сегменты тонких длинных конечностей подвергаются чрезмерной пассивного движения.
Больные, имеющие тяжелую форму арахнодактилии, не могут самостоятельно передвигаться или же движение определенных групп мышц сведены к минимуму. Эти люди иногда даже прикованные к постели и зависят от обслуживания медицинских работников или близких. Им крайне трудно сделать даже повороты головой в разные стороны.
Характерной клинической картиной арахнодактилии является быстрая утомляемость и слабость общего характера, которая может наступить даже после приема пищи.
Для больных с арахнодактилией характерна большая форма головы, увеличенный и вытянутый череп в длину, наблюдается долихоцефалы. В результате постоянного неподвижного лежания на спине, у ребенка просматривается уплощенная часть затылочной области, выступающие вперед лобные бугры, нос расширен, а нижняя челюсть выпячена вперед так, что придает лицу вид старого, скованного грустного человека.
Для клиники арахнодактилии важные симптомы неправильного развития глаз. К ним относятся — гипертелоризм, подвывих хрусталика , который смещается только вверх, миопия, иридоденез. Помутнение хрусталика, после вывихов, еще больше ухудшает зрение и приводит к тому, что взгляд больного становится неподвижным, и он перестает видеть.
Неправильно развитые ушные раковины наблюдаются чаще, чем офтальмологические поражения. Для них характерно отсутствие хрящей, что делает их мягкими и дряблыми.
Со стороны сердечно-сосудистой системы определяется неправильность в развитии сердца, его мышц, клапанов и перегородок между камерами, что приводит к врожденным порокам сердца .
Арахнодактилия затрагивает и центральную нервную систему, для которой характерна резкая умственная отсталость.
Изменений со стороны эндокринной системы не оказывается.
Таким образом, арахнодактилия — это врожденное глубокое изменение в мезодермальной системе и мезенхимальная дистрофия.
Несмотря на то, что кости удлиняются и истончаются, они не подвергаются короблению и им не свойственны переломы патологического характера.
Грудная клетка в основном деформирована и имеет воронкообразный вид. Деформации могут усугубляться при искривлениях позвоночника. Это могут быть сколиозы, кифосколиозы, сдавленный назад таз.
Арахнодактилия лечение
В настоящее время разработали и внедрили метод патогенетического лечения арахнодактилии, то есть используется коллагеннормализующая терапия.
В основу этого метода входит коррекция метаболизма различных компонентов, входящих в соединительную ткань. Даже хирургическое вмешательство на хрящах считается целесообразным в таком методе лечения. Это сможет усилить их регенерацию.
Такие нарушения, как астигматизм миопия корректируются с помощью линз или очков.
Лечение ВДГК (воронкообразной деформации грудной клетки) заключается в проведении торакопластики. Эта операция необходима для устранения западение переднего отдела грудной клетки, что приводит к снижению размеров грудной полости и недостаточному расправлению легких.
По показаниям проводят пластику аорты, экстрацию хрусталика, тонзилэктомию и аденотомию.
Таким образом, основным лечением арахнодактилии остается ортопедическое, что заключается в коррекции всех деформаций.
Среди лекарственных препаратов назначают антиоксидантные и энерготропные: Лимонтир, Коэнзим, Токферол, Рибоксин, Пирацетам и витамины группы В.
Кроме медикаментозного лечение арахнодактилии, больным назначают занятия лечебной физкультурой, где основное воздействие направлено на опорно-двигательную систему.
