вДиагноз

Брахидактилия — как наследуется, причины, лечение

Брахидактилия — это недоразвитие фаланг, проявляющийся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в результате генетически-детерминированного дефекта, передающегося по наследству. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, короткопалость, гипоплазированные ногтевые пластины, а в некоторых случаях синдактилия . В качестве диагностических мероприятий на первый план выступает ДНК-диагностика и лучевые методы визуализации костей, а в качестве эффективных лечебных мероприятий следует рассматривать лишь хирургический способ устранения дефекта. Следует учитывать, что возникновение брахидактилии возможно не только при уменьшении размеров отдельных фаланг, но и по причине полного их отсутствия.
Причины брахидактилии
Данная патология отличается достаточно высоким показателем заболеваемости в общей структуре генетических дефектов развития, и данный факт объясняется доминантным типом передачи дефектного гена, то есть для развития у ребенка брахидактилии достаточно, чтобы один из родителей был носителем дефектного гена. Заболеваемость брахидактилией в общей структуре наследственных аномалий кистей и стоп составляет около 24%.
В эпоху развития диагностических технологий, а также методов генной инженерии, создаются условия для ранней пренатальной диагностики брахидактилии методом триплексной трехмерного ультразвукового обследования в период беременности.
До сих пор не разработаны препараты для применения эмпирического этиотропного лечения, однако в настоящее время проводится огромное количество научных исследований по этой проблеме. Медико-генетическое консультирование семьи, в которой есть хотя бы один член, страдает данным видом аномалии, предусматривает обязательное предупреждение генетиком о риске рождения ребенка с брахидактилией. К категории лиц, которые подлежат проведению генетической консультации, в первую очередь относятся родители, у которых родился ребенок с брахидактилией, оба человека, человек, желает создать семью с больным брахидактилией, а также семьи, родители которых страдают данной аномалией.
Симптомы брахидактилии
В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребенка будут минимальные, и рассматривать ее нужно как исключительно косметический дефект. Однако следует учитывать, что в большинстве случаев данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых врожденных генетических заболеваний.
Наиболее распространенной врожденной патологией, при которой брахидактилия развивается наравне с другими дефектами, является синдром Дауна . При этой наследственной аномалии кроме брахидактилии, у ребенка проявляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клетка, укорочение шеи).
Брахидактилия при синдроме Поланда сочетается с амастией и деформацией ребер, а при болезни Аарского-Скотта у ребенка одновременно с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, умственной отсталости и нестабильность суставов.
В ситуации, когда брахидактилия у ребенка сочетается с наличием атрезии хоан, гипоплазии фронтальных пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза , а в некоторых случаях и олигофренией следует заподозрить у данного пациента синдром срединной щели лицевого черепа.
Если у ребенка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг или полидактилии , то в большинстве случаев данная аномалия не ограничивает функцию кисти или стопы. При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушения функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что значительно усложняет опорную и двигательную функцию. Кроме того, в большинстве случаев брахидактилия сочетается с диспластическим поражением ногтевой пластины пораженного пальца, что имеет не эстетичный вид и нуждается в коррекции. Укороченные пальцы имеют необычную конфигурацию, вследствие некоторого уплощения и расщепление фаланг.
Следует различать такие особые варианты брахидактилии, как эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие исключительно дистальных фаланг при сохранении нормальной костной структуры пястных костей, а также адактилия, которая является наиболее тяжелой формой короткопалости, так как при данной патологии укорочение кисти развивается в результате полного отсутствия одной или нескольких фаланг.
Типы брахидактилии
Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято классифицировать брахидактилию по клиническим типам.
Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, а также диспластическими изменениями ногтевых пластин. Данные изменения могут протекать в разных вариантах веса, поэтому принято разделять брахидактилию типа А на пять клинических вариантов.
Тип Фараби, или тип А1 предполагает изменения всех фаланг среднего пальца как рудиментарного строения в сочетании с укорочением проксимальной фаланги больших пальцев стоп и кистей, а также общей задержкой роста.
Тип Мора-Брита или тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, однако значительным их укорочением. Примечательным фактом является сохранение нормального развития других фаланг на кистях и стопах. Кроме укорачивания фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей радиальной девиацией. Вариантом этого типа является брахидактилия, что сочетается с клинодиктилией пятого пальца.

Клинодактилия пятого пальца, или тип А3 заключается в укорачивании и радиальной девиации исключительно средних фаланг пятого пальца на обеих кистях.
При типе Темтами, или типе А4 наблюдается укорочение второго и пятого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических изменений на стопах, возникают вальгусно-пяточная косолапость.
Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и пятого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в сочетании с дисплазией ногтевых фаланг.
Принципиальным отличием брахидактилии типа является то, что у ребенка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Типичным для этого варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Вышеперечисленные изменения сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.
Брахидактилия типа С тяжелой врожденной патологией, при которой кроме укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, а также сращение фаланг между собой. Дети, страдающие этой патологией, отличаются низкорослостью, а в некоторых случаях даже умственной отсталостью.
Брахидактилия типа Д имеет второе название «брахидактилия большого пальца» и является наиболее часто встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Примечательно, что данный тип недоразвитие фаланг первого пальца наблюдается одинаково часто как на верхних, так и на нижних конечностях.
Тип Е является редкой патологией, при которой укорочение кисти или стопы развивается не в результате костного дефекта фаланг, а как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Кроме того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.
Лечение брахидактилии
В связи с тем, что брахидактилия является аномалией развития костной ткани с типичной локализацией в проекции фаланг кистей и стоп, единственным эффективным методом коррекции данных изменений является хирургический. Консервативные методики, которые заключаются в применении физиотерапевтических манипуляций следует рассматривать в качестве дополнительных лечебных мероприятий в послеоперационном периоде, а также профилактических в плане предотвращения развития вторичного деформирующего артроза мелких суставов стоп и кистей.
Хирургические методики позволяют не только устранить имеющиеся межфаланговые сращения, но и увеличить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти или стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений выполняется не только костная, но и сухожильно-мышечная, а также кожная пластика.
Применение оперативного лечения при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в меньшей степени для устранения косметического дефекта.

Автор:

Оставить комментарий