Синдром Тетра-Амелия — это наследственное, врожденное и очень редкое заболевание, для которого характерно отсутствие четырех конечностей. Часто другие части тела могут также быть подвергнуты порокам развития. Это относится к черепа, лица, репродуктивным органам, таза, ануса. Во всем остальном больные абсолютно адекватные и достигают своим нейязицірним желанием к жизни заметных успехов: развив гибкость рисуют лежа, ртом берут игрушки, едят ложкой. За счет гибкости спины достаточно быстро двигаются по полу.
Самые известные люди, которые страдают синдромом Тетра-Амелия — это Ник Вуйчич, Хиротада Ототакэ, Грезили Адамски-Смитт, Джоанн О’Риордан, Кристиан Арндт, Принц Рандиан, Виолетта, Марайа Скотт, Пиотр Радон, Йована Юмбо Руиз.
Девиз жизни Хиротада Ототакэ с синдромом Тетра-Амелия свидетельствует о том, что для счастливой жизни необязательно родиться физически совершенным и, даже будучи инвалидом, возможно наслаждаться каждым днем своей жизни. А некоторые люди, напротив, будучи здоровыми, проживают жизнь в подавленном состоянии. Пример людей, которые страдают синдромом Тетра-Амелия, показывает, что отсутствие рук и ног позволяет идти по жизни беззаботно.
Синдром Тетра-Амелия причины
Данное заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием, а причины синдрома Тетра-Амелия это мутация гена WNT3. За развитие заболевания несет ответственность рецессивная мутация в гене WNT3. Данный ген выступает представителем семейства WNT, который отвечает за эмбриональное развитие. Ген WNT3 расположен у человека в хромосоме 17. Основная функция белка, который вырабатывает ген WNT3 это формирование конечностей, а также других систем человека в период эмбрионального развития. Мутационные изменения в гене WNT3 приводят к нарушению производства на клеточном уровне полноценного белка. Это в свою очередь провоцирует изменения в формировании конечностей, а также приводит к развитию других врожденных, серьезных пороков. Врачи-генетики объясняют это изменениями на генном уровне внутри семьи и отмечают, что две копии гена (от каждого наследственного отца) выступают дефектными, что приводит к этому заболеванию. Это означает, что оба родителя больного с аутосомно-рецессивным синдромом выступают носителями мутации гена. Часто родители не имеют патологических признаков или симптомов этого синдрома.
А в некоторых семьях причина синдрома Тетра-Амелия так и остается не выявленной. Предполагают, что за развитие синдрома Тетра-Амелия несут ответственность не только неизвестные мутации в гене WNT3 а также и другие гены, участвующие в процессе формирования конечностей.
Синдром Тетра-Амелия симптомы
Основной симптом синдрома Тетра-Амелия — это отсутствие четырех конечностей и связанные с ним жизненные ограничения. Заболевание способно вызвать серьезные пороки в развитии различных частей тела: лица, головы, скелета, сердца, половых органов. Большинство случаев характеризуется недостаточным развитием легких, что вызывает затрудненное дыхание. Иногда дети рождаются мертворожденными или умирают через определенное время из-за множественных пороков развития.
Ник Вуйчич жизнь
Жизнь Ника Вуйчиче, что страдает синдромом Тетра-Амелия, в настоящее время предстает, как вдохновляющий эмоциональный образец для многих миллионов людей.
Ник Вуйчич, будучи мотивационным оратором, учит людей преодолевать безысходность, отчаяние, трудности, а также находить силы верить в себя и становится счастливым человеком вопреки жизненным проблемам, ограничений, стрессов.
Ник Вуйчич и его жизнь, с первых дней наполнена преодолением трудностей, связанных с отсутствием четырех конечностей, однако такое существование не сломило его дух. Своим жизненным примером молодой человек показал, как можно жить счастливо.
Ник Вуйчич благодаря настойчивости и желанию, сумел овладеть физическими навыками, которые помогают ему полноценно жить в социуме: самостоятельно обслуживать себя, есть, отвечать на телефонные звонки, писать книги, увлекаться спортом.
Ник Вуйчич старается и получает от жизни все, что желает, а поставив недостижимые цели, получил нереальное: создал семью, воспитывает здорового ребенка; востребован, как писатель и оратор, а самое главное сумел преодолеть депрессивное состояние, связанное с синдромом Тетра-Амелия.
Ник Вуйчич, выступая перед наполненными аудиториями, откровенно ведает о переживаниях и физических проблемах, связанных со своим состоянием. Будучи ребенком, когда жизнь была сведена к многочасового пребывания в горизонтальном положении, Ник Вуйчич желал себе смерти. Мальчик не видел смысл своего дальнейшего существования в данном физическом наряде, однако со временем нашел в себе силы и продолжил жить, при этом выстроив свою жизнь так, что теперь является образцом для подражания, как для здоровых людей, так и для людей с ограниченными возможностями.
Думая о своем будущем Ник Вуйчич осознавал, что будет лишен семейного счастья, любви, отцовства, работы, признания и совершил невозможное, доказав обратное вопреки сложившемуся мнению, что существование инвалида сводится только к бессмысленного проживания жизни.
Ник Вуйчич — это пример силы духа и стремления к жизни, несмотря на диагноз-приговор синдром Тетра-Амелия.
Ник Вуйчич доказал миллионам людей и в первую очередь себе, что все зависит от огромного желания человека быть счастливым. Своими достижениями молодой человек может гордиться, а люди на его примере должны черпать вдохновение для своей жизни. Благодаря своей неудержимости Ник Вуйчич достиг того, к чему многие здоровые люди не могут прийти годами, имея все возможности и передуязика.
Его жизнь наполнена интересными встречами, путешествиями, участия в бизнес-форумах. Его выступлениями заслушиваются, интервью поражают откровенностью и честностью. Ник Вуйчич представляет благотворительную организацию «Жизнь без конечностей», являясь ее президентом.
Жизнь Ника Вуйчиче является уникальной возможностью в обучении преодоления препятствий и осуществления самых смелых целей и желаний.
ник вуйчич — жизнь без границ
Ник Вуйчич сумел увидеть в своих проблемах возможность роста, а поставив перед собой большие цели, добился желаемого. Его жажда к жизни искренне поражает, а умение радуют: он работает за компьютером, пишет книги, любит рыбалку, играет в гольф и увлекается серфингом. Однако все начиналось не так радостно и все, что сейчас имеет Ник Вуйчич — это его личная заслуга. Родился мальчик в 1982 году в Мельбурне. Семья пастора долго отходила от шока, и только через четыре месяца родители смирились с данной ситуацией, начав растить ребенка.
Благодаря подобие стопы вместо левой ноги, мальчик смог научится ходить, а также плавать, лихо кататься на скейте, работать и играть на компьютере. Родители смогли добиться, чтобы ребенок посещал обычную школу. Мальчику было нелегко среди сверстников, которые не принимали и обижали словами. Ник Вуйчич замыкался в себе, по ночам плакал и надеялся, что проснувшись утром, у него вырастут ноги и руки. Шли годы, мальчик рос, а чудо не происходило, однако Ник Вуйчич не перестал учиться, развиваться и осознал, что его миссия на земле — показать всем отчаявшимся людям, что отсутствие рук и ног это не приговор, а лишь препятствие, которое можно преодолеть и начать полноценно жить.
Ник Вуйчич понял, что физически себя не переделает, а изменить свое отношение к жизни может, и своим конкретным примером показал всему человечеству, приняв себя таким, какой есть. Так, он не может положить руку на плечо собеседнику, однако может искренне пообщаться. Искренность — это то редкое качество, которого не хватает в настоящее время людям. Люди не умеют радоваться малому и научились огорчаться по пустякам. При неудачах человеку кажется, что подняться нереально, поскольку нет сил, но упал обязательно встанет, ведь у него есть руки и ноги, а вот Ник Вуйчич этого лишен. Однако его жизнь без ограничений, с надеждой, а неудачи выступили трамплином к успеху.
Ник Вуйчич хочет донести до людей, что неудача не является концом. Человек не может управлять происходящими вокруг событиями, но может изменить отношение к ним. А выбрав правильное отношение к жизни, человек поднимется над любыми проблемами.
Ник Вуйчич любит удивлять людей своим поведением: открытостью, активностью, экстремальным образом жизни и верой в то, что жизнь даже таких людей может быть без ограничений.
Синдром Тетра-Амелия лечения
Лечение синдрома Тетра-Амелия направлено на снятие болезненной симптоматики недоразвитых органов. Чаще больные находятся в депрессивном состоянии поэтому важно подключить поддерживающую психотерапевтическую помощь, включающая фармакотерапию. Показано лечение антидепрессантами, оказывают стимулирующее действие и снимает заторможенность, безнадежность, апатию. Помощь психотерапевта позволяет переоценить жизненные ценности, а также помочь обрести новый смысл жизни.
Для существенного улучшения жизни, больным синдромом Тетра-Амелия создают бионические руки, которые управляются передачей сигналов от грудных мышц.
