Синдром Крузона — редкая генетическая аномалия, имеет второе название черепно-лицевой дизостоз и характеризуется различными деформациями лицевой и мозговой частей черепа. Данные деформации могут быть как врожденными, так и развиваться в течение первого года жизни. Частота встречаемости этого синдрома — 1:10000 детей.
Синдром Крузона характеризуется гипертелоризмом, экзофтальмом, гипоплазией средней части лица с незначительным нижнечелюстным прагматизмом и преждевременным синостозированием черепа.
Синдром Крузона симптомы
Клинические изменения ограничены лицом и черепом. Вследствие вертикальной гипоплазии средней трети лица, нос может иметь необычную форму. Нередко наблюдается торчит язык, короткая верхняя губа, опушенная нижняя губа, относительный нижнечелюстной прагматизм. Постоянной чертой синдрома Крузона является неполное смыкание зубов.
Изменения со стороны костной системы . Форма деформации черепа напрямую зависит от того, какие именно швы были вовлечены в патологический процесс. Могут наблюдаться: тригоноцефалия, скафоцефалия, брахицефалия, аномалия Kleeblattschadel (редко). При пальпации очень хорошо чувствуются уплощенные края швов. Возле места соединения стрелковидного и венечного швов черепа часто наблюдаются экзостозы. Начало развития преждевременного краниосиностоза обычно приходится на первый год жизни и чаще всего заканчивается уже до трехлетнего возраста. Иногда синостоз может не проявляться и до десяти лет.
Изменения со стороны органов зрения . Экзофтальм всегда является вторичным. Его развитие обусловлено уменьшением глубины орбит. Также при синдроме Крузона отмечается нистагм и косоглазие. Гипертелоризм является постоянной чертой данного заболевания. Поражения зрительного нерва наблюдается у 80% пациентов с синдромом Крузона. В некоторых случаях может наблюдаться эктопия зрачка, колобома радужки, эктопия хрусталика, мегалокорнеа, спонтанный вывих глазного яблока.
Изменения со стороны органов слуха . У 30% пациентов с синдромом Крузона глухота наблюдается, обычно проводит типа. После посмертного или хирургического исследования в овальном окне оказывается фиксация стремени и деформация слуховых косточек. Отмечается явная деформация внутреннего слухового прохода, отсутствие восстановления и снижения костной проводимости. Кроме этого наблюдается проводная или смешанная глухота и атрезия наружного слухового прохода.
Изменений со стороны вестибулярной системы не оказывается.
Диагностика и лабораторные данные при синдроме Крузона
На рентгенограмме зачастую хорошо просматриваются охвачены преждевременным синостозированием лямбдовидный, сагиттальный и коронарный швы. Помимо этого могут наблюдаться такие рентгенологические находки как маленькие параназальные синусы, расширение ямки гипофиза, базилярный кифоз , уплощение глазниц и пальцевые вдавления. Томографическое исследование четко указывает на деформацию внутреннего слухового прохода.
Томограмма височной кости выявляет наружную ротацию каменистого отдела пирамиды, вторичную относительно дисплазии основания черепа. Вследствие этого имели косое направление слуховые каналы, направление лицевого нерва был неправильным и наблюдались гиперостозы. Причем в первичных изменений следует относить аномалии слуховых косточек, закрытие овального окна.
Томография височной кости обнаруживает отсутствие барабанной полости, атрезия или стеноз наружного слухового прохода, сужение и искривление воздухоносных пространств сосцевидного отростка и среднего уха, деформацию стремена, анкилоз молоточка с наружной стенкой верхнего отдела барабанной полости. Кроме этого прослеживается недоразвитие периостальной части лабиринта.
Дифференцированная диагностика проводится с такими заболеваниями как синдром Сетре-Чотцена, синдром Пфейффера, синдром Апера .
Синдром Крузона лечение
Как таковое, лечение синдрома Крузона невозможно. Возможно лишь проведение функциональной и/или косметической хирургической коррекции, заключающийся в частичном удалении преждевременно синостозированных швов, а также предотвращения вывихи глазного яблока путем хирургического создания блефарофимоза. Французский хирург P. Tessier подробно описал радикальную хирургическую операцию, которая сможет максимально исправить деформации лица синдром Крузона.
Прогноз синдрома Крузона крайне неутешительный. С возрастом отмечается содружественное, альтернирующее или косоглазие. Бинокулярное зрение становится невозможным. Чаще всего отмечается атрофия зрительного нерва, что приводит к абсолютной потере зрения. В некоторых случаях возможно полное выпадение одного/обоих глазных яблок, которое происходит вследствие прогрессирующего уплощение глазниц. В области брегмы наблюдается образование экзостозов, вследствие преждевременного синостозирования швов. С возрастом, при нормальном развитии нижней челюсти, все более выраженной становится гипоплазия средней части лица.
