Впервые синдром Марфана симптомы и диагностика были описаны еще в 1896 году. Около 40 лет французский профессор педиатрии А. Марфан вел наблюдения за больными, и в его практике насчитывалось более 150 случаев этого заболевания.
Синдром Марфана — это аутосомно-доминантное заболевание на генетическом уровне, которое поражает соединительную ткань. К основных симптомов внешнего проявления можно отнести: непропорционально длинные конечности, худые тонкие пальцы и в целом, худое телосложение при довольно высоком росте. Заболевание характеризуется наличием сердечно-сосудистых пороков (нарушение структуры стенок аорты, повреждение клапанов сердца). Оказывается влияние на глаза, легкие, костную систему, систему кровообращения.
Болезнь вызывают гены, склонные аномалии. Наследование такого гена от одного из родителей и ведет к подобного заболевания. Еще одной причиной развития болезни вследствие мутации гена, ученые называют накопление избыточного количества трансформирующего фактора роста в легких, клапанах сердца и в аорте, что ослабляет ткани и вызывает симптомы болезни Марфана. При этом, заболевание может проявляться, как в умеренном, так и тяжелой форме.

Синдром Марфана симптомы
Для постановки диагноза болезни Марфана учитывают сочетание нескольких симптомов: дислокация хрусталика, длинные конечности, аневризма корня аорты. Наряду с этими основными признаками есть немало других, например, изменения костной системы, суставов, кожи.

Костная система
Главные признаки:
— воронкообразная (внутрь) деформация грудной клетки 3-4 степени;
— протрузия вертлужной впадины;
— сколиоз или спондилолистез;
— килевидная (наружу) деформация грудной клетки;
— диспропорция конечностей;
— ограничение разгибания в локтевом суставе;
— медиальное смещение медиальной лодыжки;
— плоскостопие;
Малые признаки:
— воронкообразное вдавление грудины;
— аномалии черепа и лица;
— высокое небо, малые размеры челюсти и неправильный рост зубов, что вызывает нарушение языка;
— гипермобильность суставов.

Нарушения функций глаз и зрения
Главные признаки:
— эктопия хрусталика (смещение хрусталика из его нормальной позиции).
Малые признаки:
— увеличение оси глазного яблока (результат УЗИ);
— уплощенная роговица;
— гипоплазия радужки или цилиарной мышцы.
Сердечно-сосудистая система
Главные признаки:
— расширенная аорта;
— аневризма аорты (выпячивание стенки аорты).
Малые признаки:
— смещение митрального клапана;
— расширение легочной артерии;
— кальцификация митрального кольца;

Легочная система
Главные признаки:
Отсутствуют
Малые признаки:
— псевдокисты легких;
— спонтанный пневмоторакс.
Кожа и мягкие ткани
Главные признаки:
Отсутствуют
Малые признаки:
— растяжки на теле при отсутствии провоцирующих факторов;
— рецидивные грыжи.
Твердая мозговая оболочка
Главный признак:
— пояснично-крестцовое расширение эпидурального пространства (результат рентгенографии или КТ).

Синдром Марфана диагностика
Вся диагностика синдрома Марфана основана на выявлении вышеописанных симптомов. Если в роду уже были больные с этим заболеванием, то для подтверждения диагноза достаточно наличия одного главного признака и двух малых с других систем.
Если в генеалогическом древе не наблюдалось больных с синдромом Марфана, то для постановки диагноза принимается во внимание наличие главного признака из двух разных систем и малые признаки из третьей системы.
На синдром Марфана могут указывать симптомы и признаки других, похожих заболеваний, которые следует дифференцировать:
— синдром Элерса-Данлоса;
— синдром Лойса-Дитца;
— синдром Шпринтцена-Гольдберга;
— синдром Стиклера;
— синдром Билса;
— гомоцистинурия;
— MASS-фенотип;
— множественная эндокринная неоплазия типа 2В.

Лечение синдрома Марфана
На сегодняшний день не существует лекарства от болезни Марфана. Она лечится по мере развития заболевания, но основным моментом является ее профилактика, цель которой — замедлить развитие аневризмы аорты.
Клинические испытания в этом направлении ведутся. Следует отметить, что за последние пару десятилетий продолжительность жизни людей, которые живут с этим диагнозом, значительно возросло.
При первых же признаках заболевания необходимо обследование у кардиолога и соблюдение регулярных мероприятий, направленных на снижение процессов прогрессирования аневризмы аорты, повреждение сердечных клапанов, уменьшение частоты сердечных сокращений, снижение кровяного давления. С этой целью используются ингибиторы АПФ и блокаторы рецепторов ангиотензина.

В случае, когда развивается аневризма аорты и наблюдается ее значительное расширение, это может спровоцировать ее расслоение или разрыв. Трансплантация аорты является достаточно сложной операцией. Ее успех во многом зависит от того, насколько вовремя она сделана. Проведена операция на аорте считается своевременной, если диаметр ее корня не превышает 50 мм.
Влияние болезни Марфана на зрительную и скелетную систему достаточно серьезные, но не опасные для жизни. В качестве лечения физиотерапевты предлагают: ультразвук, лечение током и другие методы улучшения деятельности скелетной системы.

Воронкообразная грудь вызывает смещение и сжатие внутренних органов, что сказывается на их нормальном функционировании. С возрастом деформация усиливается, проявляются вегетативные расстройства и нарушения работы легких. При первой степени деформации (глубина воронки не более 2 см и не наблюдается смещение сердца) проводится консервативное лечение. Процесс углубления сдерживается при помощи специальной гимнастики и занятий спортом (баскетбол, волейбол, гребля, плавание). При более значимой деформации проводится оперативное лечение.
При килевидной деформации грудной клетки происходит ее выпячивание вперед (куриная грудь). Назначается лечебная физкультура, плавание, физиотерапия, или проводится торакопластике.