Синдром Шерешевского-Тернера — это заболевание генетического наследственного характера, в результате которого происходят нарушения в структуре Х-хромосомы, которые сопровождаются аномалиями развития внутренних органов и низкорослостью. Это как наследственное заболевание описано в 1925 году эндокринологом Шерешевским, по мнению которого, оно обусловлено не полным развитием гипофиза в передней доле и половых желез с одновременными врожденными пороками соматического характера. А вот уже Тернером в 1938 году были выделены дополнительные три симптома общих признаков заболевания. К ним относятся деформации локтевых суставов, имеющиеся на коже кожные складки в виде крыльев и половой инфантилизм.
Синдром Шерешевского-Тернера причины
Хромосомная патология плода являются основой причины возникновения данного заболевания, которое приводит к тяжелой беременности и преждевременных родов, в результате чего рождается ребенок, имеет синдром Шерешевского-Тернера. Эта аномалия, как обнаружено, не зависит от возраста или каких-то патологических заболеваний родителей. Поэтому набор патологических хромосом составляет основу синдрома. Этот дефект возникает после нерасхождения хромосом матери или отца.
В организме здорового человека находится сорок шесть хромосом, а больные с синдромом Шерешевского-Тернера, не имеют одной хромосомы, ее просто не существует. Вместо двойной ХХ хромосомы, которые присущи женщинам, содержится только одна Х-хромосома сорок пятая (ХО). Если эта хромосома полностью отсутствует или подвергается изменениям, то нарушается образование ферментов и белков в организме, что приводит к общему дисбалансу. Такая патология является одной из цитогенетических форм синдрома Шерешевского-Тернера.
Но наиболее чаще встречается второй вариант — это мозаицизм, который характеризуется структурными перестройками изохромосомы, локализуется на длинном плече Х-хромосомы. Поэтому, если главная причина развития синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушения в кариотипе, то уже эти изменения могут вызвать различные воздействия ионизирующих излучений на клетки во время деления, вредные токсичные вещества и склонность организма на генетическом уровне до формирования хромосом патологической этиологии.
Синдром Шерешевского-Тернера симптомы
Синдром Шерешевского-Тернера имеет основные клинические и патофизиологические особенности, включающие в себя, в первую очередь, нарушения роста, преждевременную овариальную недостаточность, врожденные пороки со стороны сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, скелетные дефекты, лимфатические отеки рук и ног, патологии органов зрения и слуха, а также метаболические и физиологические изменения.
Практически в 95% случаев при синдроме Шерешевского-Тернера проявляется низкорослость. Конечный результат средней величины роста составляет 140-147 см. Задержка в росте при данном синдроме обусловлена совокупностью дисплазии скелета с нарушениями в хромосомах и внутриутробном замедленном росте.
Нарушения, которые происходят в горминативном эпителии, приводят к первичной недостаточности гонад и гонадобластоме. У 25% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат, имеет мозаичный вариант кариотипа. В основном он бывает полным, поэтому и не дает возможности нормально и длительно функционировать яичникам.
Также пубертатный период характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Абсолютно не развиты молочные железы, выявляется аменорея и скудное оволосение лобка, наружные половые органы недоразвиты. Очень редко выявляются фолликулы, что становится причиной невозможности деторождения. Недостаток эстрогенов развивает у женщин остеопороз , который вызывает частые переломы шейки бедра, позвоночника, запястья.
Очень часто больные синдромом Шерешевского-Тернера жалуются на повышение АД. К тому же на ногах оно ниже нормы или вообще не определяется.
Основной причиной смерти больных с синдромом Шерешевского-Тернера является разрыв дилатированной аорты. Также у многих больных выявляют коарктацию аорты (провоцирует давление) и бикуспидальный аортальный клапан.
Распространенным явлением при данном заболевании являются патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ выявляют пороки развития в виде двойной почки и мальротации. Также встречается двусторонняя гипоплазия почек, изменяется количество артерий и вен на них, удваиваются мочеточники и лоханки. Как правило, такие изменения не нарушают функции мочевыделительной системы, но приводят к артериальной гипертензии и становятся причиной развития многих инфекций.
При лимфостазе у больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечаются отеки кистей и стоп, которые с возрастом исчезают, крыльчатые складки на шее, дисплазию ногтей, аномалии развития ушных раковин.
Типичным признаком синдрома Шерешевского-Тернера считается отклонение от нормы локтевых суставов, искривление голеней, наличие укороченных четвертого и пятого пальцев на руках. Частой патологией больных считается дисплазия тазобедренного сустава, сколиоз, готическое небо, иногда аномалии в росте зубов, инфантильное телосложение со зрелыми чертами лица. Визуально на коже видны пигментные пятна, нейрофибромы и витилиго . При осмотре больного отмечают незначительные аномалии в развитии глаз в виде антимонголоидного разреза.
Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера в своем поведении напоминают маленьких детей, хотя мимика и выражение лица отражают взрослого человека.
Синдром Шерешевского-Тернера диагностика
Новорожденным детям поставить диагноз синдром Шерешевского-Тернера достаточно сложно, но уже после первого года жизни, с появлением фенотипических признаков, это становится вполне возможным. Для постановки диагноза необходимо провести молекулярно-цитогенетический анализ, для исключения мозацизма.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется в процессе исследования кариотипа, выявление соматических аномалий и проведения лапаротомии. Носители данной патологии находятся под регулярным наблюдением онколога, так как неразвивающиеся гонады могут перерасти в дисгерминомы или гоноцитомы.
В анализе крови больных синдромом Шерешевского-Тернера выявляют пониженное количество эстрогенов при повышенных гормоны гипофиза (фоллитропина). На УЗИ — недоразвитие матки и отсутствие яичников. При рентгенологическом обследовании обнаруживают остеопороз костей и различного вида аномалии скелета. Очень часто к основному заболеванию присоединяются и другие болезни внутренних органов.
Синдром Шерешевского-Тернера лечение
В первую очередь лечение синдрома Шерешевского-Тернера начинают с применения ростостимулирующей терапии. Это необходимо для того, чтобы нормализовать рост в более раннем возрасте, индукцировать пубертат тоже в нормальном периоде и окончательно достичь существенных результатов в росте.
На сегодня существует эффективный и безопасный препарат, что применяется для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера — это рекомбинантный гормон роста (РГР). Генетики доказали, что использование высоких доз РГР позволило увеличить рост больных к 157-163 см. В первый год лечения отмечается максимальная скорость в росте от 8 до 15 см, а затем происходит ее снижение до 5-6 см в год.
Рано начатое регулярно проводится лечение синдрома Шерешевского-Тернера дает положительный результат в социально значимом конечном росте этих больных.
Кроме увеличенного роста, при использовании рекомбинантного гормона, отмечается положительная динамика гормонального, психического и метаболического фона.
Одновременно с этим препаратом пациентам назначают Соматропин, который увеличивает мышечную массу, улучшает почечный кровоток, повышает сердечный выброс, увеличивает всасывание кальция в кишечнике и обогащает минералами кости. В результате этого в крови снижается уровень липопротеинов, а уровни щелочной фосфатазы, жирных кислот, мочевины и фосфора увеличиваются до норм. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера ощущают повышение жизненного тонуса и их жизнь значительно улучшается.
Индукцию пубертата проводят при использовании препаратов с эстрогенами, которые имитируют нормальное половое развитие. Если раньше заместительная терапия эстрогенами начиналась с пятнадцати лет, чтобы оптимизировать ростовой потенциал, то на данный момент по итоговым данным Международного консенсуса по лечению синдрома Шерешевского-Тернера, принято начинать терапию эстрогенами с двенадцати лет одновременно с РГР. Это связано с проверенной положительной терапией этих гормонов. А вот при задержке пубертата, которая способствует раннему выявлению овариальной недостаточности, может усилиться негативное психологическое состояние таких пациенток.
У многих женщин с синдромом Шерешевского-Тернера после такого лечения появляются шансы родить ребенка. Ведь после применения гормонов роста увеличивается до нормальных размеров и матка, что позволяет выносить ребенка. Для этого используется ЭКО с донорской яйцеклеткой.
В настоящее время разработаны различные коррекционные методы лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Например, чтобы урегулировать энергетическую систему организма применяют иглоукалывание. Оно способствует нормализации обменных процессов, улучшает функции вегетативно-эндокринных органов, восстанавливает баланс всего организма. Иглоукалывание — это один из уникальных методов терапии, который улучшает микроциркуляцию биожидкостей в системах и органах, помогает лучше функционировать мозга и сердца, оказывает обезболивающий эффект в организме.
При синдроме Шерешевского-Тернера является визуальный недостаток на шее в виде дополнительных кожных складок, которые можно удалить хирургическим путем, сделав пластическую операцию.
Для снятия одышки многим больным назначают физиотерапевтические курсы. В конкретном случае — это ингаляции увлажненным кислородом. Также очень хорошо помогает и лечебная физкультура, которая включает в себя определенные упражнения, направленные на конкретные группы мышц (дыхательные, руки или ноги). Эти упражнения могут быть как активными (выполняться самим больным), так и пассивными (с помощью медицинского работника или, помогая себе здоровой частью тела).
Благодаря такому комплексному лечению жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера становится намного лучше.
