Сотрудники Орхусского университета узнали, какие клеточные дефекты приводят к развитию редкого заболевания — наследственного ангионевротического отека (НАО), при котором пациенты сталкиваются с периодическими отеками, требующими немедленного лечения. Ученые считают, что для таких пациентов возможна генная терапия.
Как отмечает Medical Express, данное заболевание характеризуется приступами неожиданных отеков. Их может спровоцировать физическое утомление, стресс, инфекции, гормональные факторы и прием препаратов. В итоге у человека начинает увеличиваться рука в два рака, раздувает живот (сопровождается коликами, рвотой, диареей), увеличивается лицо, губы, язык, гортань (грозит удушьем).
Исследование показало: недуг вызван нехваткой белка «С1-ингибитор» (вырабатывается клетками печени). В итоге сосуды начинают пропускать жидкость. Примечательно: генетические мутации, которые пациент наследует от одного из родителей, негативно влияют на здоровый ген, унаследованный от другого родителя. В итоге доминантные негативные варианты гена SERPING1 (дает инструкции по производству белка С1-ингибитор) начинают отрицательно влиять на С1-ингибитор в теле.
