Исследователи из Женевского университета сосредоточились на генетической мутации, являющейся причиной гиперинсулинемии — избытка инсулина. Как известно, гиперинсулинемия тесно связана с хронической гипогликемией (патологическим состоянием, при котором уровень сахара в крови опускается ниже 3,3 миллимоль на литр), пишет Zee News.
Из-за гипогликемии мозг не получает достаточно энергии. Это чревато серьезными негативными последствиями. Специалисты изучали мутацию в гене, кодирующем белок GDH. Он отвечает за высвобождение инсулина поджелудочной железой. Активность этого белка зависит от уровня глюкозы. Связываясь с определенной молекулой, GDH становится активным и посылает сигнал поджелудочной железе, вследствие чего начинает вырабатываться больше инсулина.
Мутация, вызывающая врожденную гиперинсулинемию, меняет структуру белка. В результате GDH всегда реагирует на вышеупомянутую молекулу (независимо от концентрации глюкозы в крови). Белок постоянно посылает сигналы поджелудочной железе, что приводит к чрезмерной выработке инсулина и гипогликемии.
